咸阳同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织) - 长武万核医学检测中心
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 作为家长，若您孩子被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，在考虑使用PARP抑制剂类药物前。
- 当传统治疗方案效果不佳时，希望为孩子在咸阳寻找更精准治疗方向的家长。
- 希望了解孩子肿瘤细胞是否存在特定DNA修复缺陷的家长。
- 为评估孩子使用特定靶向药是否可能有更好疗效，需要进行辅助判断。
- 主治医生建议进行此项检测，以协助制定后续治疗方案时。
- 希望对肿瘤有更深入了解，为后续可能的治疗选择提供参考信息。
这个检测能查出什么？
这个检测就像是给肿瘤细胞做一次深入的“内部体检”。它主要查看两件事：一是检查28个与DNA损伤修复相关的基因（包括关键的BRCA1和BRCA2）是否存在突变，就像检查修复工具是否完好；二是分析肿瘤细胞在染色体层面上的三个特征（LOH、TAI、LST），综合计算出一个HRD评分，反映其修复系统的整体“故障”程度。结合这两方面，可以综合评价肿瘤细胞对PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说，它能发现肿瘤的“弱点”，预测特定药物是否可能对其有效，为后续治疗选择提供重要信息。需要了解的是，它提供的是基于当前样本的分析和建议，不能保证治疗效果，也无法替代医生的专业判断。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷。根据医生或顾问的建议，您可以选择提供已有的石蜡切片、石蜡组织块，或通过穿刺、手术获取的新鲜组织样本。如果选择血液检测，则无需空腹，只需抽取一管静脉血。组织采样通常在医疗操作中进行，可能会有短暂不适。在咸阳，您可以将符合要求的样本送至指定合作机构，或通过可靠的物流邮寄送检。样本送到实验室后，通常需要10个工作日完成分析并出具报告。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，具有较高的技术准确度，能够可靠地检测出基因序列的特定变化。检测在符合标准的实验室内进行，流程规范，样本信息全程可追溯，确保分析过程的安全可靠。报告结果由专业团队分析解读。需要注意的是，任何检测都存在技术本身的局限性，例如对于极低比例的突变可能无法检出。检测结果需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果为阴性或不确定，或者与临床判断有出入，建议与主治医生进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约为9000元，不支持医保报销，请您知悉。
- 送检前请务必确认样本类型符合要求（石蜡切片、组织块、新鲜组织或全血）。
- 组织样本最好包含足够比例的肿瘤细胞，以确保检测成功率。
- 血液样本采集无需空腹，但建议避免在剧烈运动后立即采血。
- 请完整、准确地填写检测申请单上的所有信息，特别是个人信息。
- 报告出具时间通常为10个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 收到报告后，建议与您孩子的主治医生或遗传咨询顾问共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续诊疗参考。
用户评价 (8条，均分4.9)
我是体检异常发现肺结节，后来确诊了。做这个检测主要想指导术后辅助治疗。报告速度没得说，电子版先发，纸质版包装精美后到。关键是报告准确性，后来我用组织白片在另一家大医院复测了几个关键基因，结果完全一致，这下彻底放心了。
机构回复
感谢您分享如此重要的验证经历！检测结果的稳定与可重复是精准医疗的基础。得到您的双重验证认可，是对我们实验室质量体系的最大褒奖。
检测前需要填一些复杂的知情同意书和问卷，本来有点烦。但顾问把我领到一个安静的小房间，逐条解释，重点处还用荧光笔标出。这种不厌其烦、尊重患者知情权的做法，让我感受到了真正的专业和尊重。
机构回复
感谢您的理解。充分的知情同意是精准医疗的伦理基础。我们坚持用足够的时间和耐心进行沟通，确保您在完全理解的基础上做出决定。您的感受对我们至关重要。
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利，但前后的沟通流程有点繁琐，要填不少表格，签好几份文件。虽然理解是必要的，但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整，我们正在开发线上系统，优化电子知情同意和资料提交流程，以期未来为您提供更便捷的服务。
陪家人来做肺癌相关检测。他们的采样室是独立的单间，私密性很好。我看到操作台上有那种高级的恒温箱，还有扫码枪核对样本信息，整个流程感觉非常严谨、自动化，不是随便弄弄的，这种细节让人相信结果的准确性。
机构回复
您观察得非常仔细。我们严格遵循实验室质量管理体系，从样本采集、转运到检测的每一步都有标准流程和先进设备保障，确保数据源头准确可靠。感谢您的信任。
帮我母亲做检测，她不太懂网络。我注意到他们寄送的纸质报告包裹很朴素，外包装没有任何‘基因检测’‘肿瘤’之类的敏感字眼，就是普通文件袋。这种对收件人隐私的贴心考虑，让我们在小区收快递时没那么大心理负担。
机构回复
谢谢您注意到这个细节。我们在物流环节也充分考虑用户感受，使用中性化包装，避免标签化，保护用户及家庭的隐私空间。细微之处，亦是我们责任所在。
检测过程挺顺利，但让我打5星的原因是后续的耐心。我隔了两个月，因为想尝试新的治疗方案，又翻出报告问了顾问几个新问题。他们丝毫没有因为时间久了而敷衍，重新调出我的档案，结合新方案给了我特别详尽的建议，这种长期负责的态度太难得了。
机构回复
检测服务不应有“有效期”。只要您有需要，无论何时，基于您检测结果的咨询服务都不会打折扣。很高兴我们在您治疗的不同阶段都能提供有价值的参考。请随时联系我们。
我比较看重隐私，这次检测全程没有泄露任何个人信息。寄送样本的包装箱上只有物流单号，没有检测项目等敏感信息。沟通也主要通过官方加密渠道，让人安心。这种对隐私的保护做得挺到位。
机构回复
非常感谢您对我们隐私保护措施的认可！保护患者个人信息安全是我们最基本的责任和承诺，我们会始终坚持最高标准。
作为患者，最烦来回跑和重复沟通。这次检测只需在最初提供一次完整信息，后续所有进度更新、报告送达都在同一个微信群完成，信息不会丢，查找记录也方便。这种集约化的服务模式真的提升了体验。
机构回复
很高兴我们“信息闭环”的服务模式能获得您的肯定。减少患者沟通成本，让信息高效透明，是我们持续优化的重点。感谢您的细心反馈！
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